‘Colombia puede regalarle al mundo la cura del alzhéimer’

Cuando era joven se preguntaba por qué los médicos no habían podido curar la enfermedad de Alzheimer que padecía su abuela. Estaba furioso. La idea se mantuvo en su cabeza hasta que empezó a estudiar Medicina en la Universidad de Antioquia. Con el paso del tiempo, lograrlo se convirtió en su meta y su pasión; un compromiso personal, familiar y profesional.

Hoy, el doctor Francisco Javier Lopera es una eminencia en la búsqueda de tratamientos para frenar la enfermedad y prevenir su aparición. Sus días los alterna entre las investigaciones que lidera con el Grupo de Neurociencias de Antioquia (GNA), de la Facultad de Medicina de la Universidad de Antioquia, las clases en la misma facultad y en estudios con familias paisas que tienen una condición genética particular que las hace propensas a padecer el alzhéimer, pero que también las convierte en la gran oportunidad para avanzar en la prevención de esta enfermedad que afecta al 2 % de la población mayor de 65 años.

Lopera habló con EL TIEMPO sobre los avances de los estudios que desarrolla, las posibilidades de encontrar un método eficaz de prevención y algunas características de la enfermedad.

¿Cuál es el panorama actual de la enfermedad en el mundo?

Es un problema de salud pública en todo el mundo. Hay 50 millones de personas con demencia, la mayoría de ellas con alzhéimer; es una enfermedad que está aumentando y en el año 2050 habrá 120 millones de personas en el mundo con demencia. Además es una enfermedad que no tiene cura hoy y la mayoría de los tratamientos que se están haciendo están fracasando, creemos porque es demasiado tarde: cuando una persona tiene demencia ya el cerebro está destruido y ahí no hay nada que valga, solo tratamientos paliativos para mejorar la calidad de vida.

¿Y en el caso específico de Colombia?

Aquí hay una población única y exclusiva, en Antioquia. Es una población con una variedad genética, que corresponde al 1 % de todas las personas que tienen la enfermedad. En esa variedad genética puedo saber por anticipado a quién le va a dar la enfermedad en el futuro, cosa que no puedo saber en la comunidad en general. Es como una ventana a través de la cual uno puede estudiar el alzhéimer. Y, sobre todo, es una oportunidad excepcional para la prevención.

¿Cómo avanzan los estudios de prevención?

La enfermedad tiene tres etapas. El primer estado se llama alzhéimer preclínico. La persona no tiene ningún síntoma, no tiene problemas de memoria, no se queja de nada, está sana, pero en su cerebro tiene ya las basuras proteicas que lo destruyen. Eso puede durar 25 a 30 años. 

El segundo es un estado que se llama deterioro cognitivo leve, que significa que la persona no tiene demencia, pero tiene problemas de memoria, aun así puede trabajar, salir a la calle, no necesita cuidador ni supervisión, dura de 2 a 5 años. La última es la demencia, es cuando la persona ha perdido la memoria, la autonomía, la independencia y todas las capacidades en un grado tal que requiere cuidador y supervisión y puede durar entre 10 y 12 años.

De acuerdo con esta clasificación podemos pensar en tres tipos de prevención. Prevención terciaria, que es seleccionar gente que tiene problemas de memoria y tratarla para que no le dé la demencia. Prevención secundaria, que es tratar gente sana pero que ya tiene las basuras proteicas en el cerebro. Se usa un medicamento que limpia el cerebro para evitar que le dé el deterioro cognitivo leve. Estamos haciendo un estudio de prevención secundaria en 252 personas que forman parte de unas familias que tienen alto riesgo porque pueden haber heredado el gen que produce la enfermedad. Están recibiendo un medicamento desde el 2013 y finalizará en el 2022. Ahí podremos responder la pregunta de si ese medicamento funcionó o no. 

¿Qué características tienen esas familias?

Descubrimos una cosa en ellas: el amiloide es la primera basura que se deposita a los 28 años y el Tau, que es la otra basura, se deposita a los 38 años. Entre las dos destruyen el cerebro, pero la que más daño hace es el Tau. Si tratáramos antes de que esta aparezca, limpiando amiloideo o impidiendo que se produzca, tenemos mucha esperanza de lograr prevenir la enfermedad, pero si ya hay Tau, habría que usar los dos medicamentos, un antiamiloideo y un antitau, los cuales no existen aún en el mercado.

¿En qué consiste la mutación de estas familias paisas?

Los genes tienen un código de 4 letras: A (adenina), T (timina), G (guanina) y C (citosina). Toda la información genética es una chorrera de letras y su orden determina que seamos altos, bajos, negros, de ojos azules… todas las características de las personas, sus habilidades, talentos, inteligencia, memoria y, fuera de eso, las enfermedades. Un cambio en una letra puede producir una enfermedad. Por ejemplo, la palabra ‘mesa’ tiene cuatro letras, si le cambia la E por la I queda misa; eso es una mutación en el código genético, y ese cambio es un error que produce la enfermedad de Alzheimer. La mutación en Antioquia se llama mutación E280A y eso se hereda y es lo que condena a la persona a padecer la enfermedad.

En Antioquia, ¿cuántas personas tienen la enfermedad en general y cuántas la forma genética?

El alzhéimer esporádico lo tiene el 2 % de los mayores de 65 años en el mundo, igual pasa en Antioquia. Pero aquí hay 6.000 miembros de una familia con alzhéimer genético, todos en alto riesgo de desarrollar la enfermedad.

¿Y cómo encontraron a esas familias, cuál fue el primer caso?

En 1984 yo era residente de neurología y me llegó un paciente de 47 años que había perdido la memoria. La pregunta que me surgió fue por qué este señor tan joven tenía una enfermedad que parecía alzhéimer, sabiendo que eso da después de los 65 años. Lo segundo que me llamó mucho la atención fue que su padre, su abuelo y sus tíos habían tenido lo mismo, entonces hicimos la genealogía y detectamos la primera familia con una forma hereditaria de demencia tipo alzhéimer. Pero después encontramos otra familia parecida en Yarumal y otra en Angostura. En 1995, 11 años después del primer caso, descubrimos que sí era alzhéimer, porque nos donaron un cerebro y descubrimos la mutación en el gen, la cual llamamos la ‘mutación paisa’, porque no había sido reportada en el mundo. Desde ahí ya a todas las familias que fueron apareciendo les descubríamos esa mutación.

¿Cómo se da cuenta una persona de que está en riesgo o desarrollando la enfermedad?

La primera cosa es si uno forma parte de una familia en la que ha habido alzhéimer o enfermedad neurodegenerativa de inicio precoz, esa es la primera pista. Y la solución no es que yo me haga examinar, sino hacer examinar al enfermo para saber si tiene un gen alterado; si lo tiene, ahí sí debe venir la familia completa para estudiarla. La segunda sería para la prevención terciaria, gente con problemas de memoria, evaluarla para ver si tiene deterioro cognitivo leve o riesgo de evolucionar a demencia.

¿Cuáles son los factores de riesgo para que se presente la enfermedad?

Hay dos muy importantes. El primero es la edad: a mayor edad más riesgo de que llegue la enfermedad, no porque la edad produzca la enfermedad, sino porque es más frecuente con el paso de los años. El otro factor de riesgo es el genético: si usted tiene historia familiar de alzhéimer o demencia tiene un poco más de riesgo, el doble que el de los demás en caso de tener un familiar. Si tengo dos afectados, el riesgo es 7 veces mayor. Si tengo una forma mendeliana hereditaria mi riesgo es del 50 %.

¿Y hay métodos cotidianos para prevenir la enfermedad?

Hay seis pilares fundamentales: hacer mucho ejercicio físico diario, ser muy activo intelectualmente, ser muy sociable y no aislarse, tener actividad emocional (tener quien lo quiera y a quien querer), comer saludable, dormir bien y reducir el estrés. Eso es un estilo de vida no solo para prevenir el alzhéimer, sino para muchas enfermedades. 

En todos los años tratando a estos pacientes, ¿qué ha notado que es lo primero y lo último que olvidan?

Lo primero es la pérdida de memoria reciente porque empiezan con repetidera, olvidos, embolatan las cosas. Y el último es que dejan de sonreír; después de eso ya solo queda la muerte.

Los cuidadores de pacientes con alzhéimer también tienen muchos retos ¿Ellos a qué se enfrentan?

El enfermo al principio se da cuenta de que se está enfermando, pero cuanto más avanza la enfermedad menos consciente es de ella. Y no siente dolor. Lo que pasa es que está perdiendo su yo, está perdiendo su identidad, pero no sabe lo que le está pasando. Por otro lado, está el síndrome del cuidador: ellos sufren más y por eso tenemos un plan social para ellos aquí en el Grupo de Neurociencias de Antioquia, les hacemos talleres de enfermería, charlas, hablamos de cómo cuidar al enfermo, pero también al cuidador, porque si la familia no atiende al cuidador, terminan dos enfermos en la casa.

¿Cuáles son algunas de esas pautas de cuidado?

Lo primero es que al enfermo hay que creerle, no pensar que está inventando o simulando. No hay que estar haciendo observaciones sobre su memoria, más bien hay que ignorarle los olvidos, si él pregunta la misma cosa varias veces, hay que responder varias veces. Las familias nos han enseñado cosas muy bonitas, por ejemplo, una señora que tenía alzhéimer siempre a las 5 p. m. decía que la llevaran a su casa que esa no era la casa de ella. Entonces, el familiar no discutía, sino que la sacaba, le daba un paseo por la cuadra, daba la vuelta y volvía a la misma casa. Mientras salía y daba la vuelta, a la paciente se le olvidaba la situación y cuando llegaba a la vivienda aceptaba que esa era la suya.

¿Cómo puede contribuir la sociedad a sus investigaciones?

Es importante la donación de cerebros, tenemos un banco con 342 cerebros donados de gente que ha muerto con alzhéimer o con demencias. Son una riqueza invaluable porque en ellos hay muchos secretos que podemos descubrir para la solución de la enfermedad. Por eso, invitamos a la gente a donar inmediatamente después de la muerte el cerebro del paciente afectado al banco del Grupo de Neurociencias de Antioquia. 

Lo otro es que todo el que tenga un familiar con demencia precoz antes de los 60 años nos contacte. Nosotros podemos enviar un tubito para que nos devuelvan una muestra de sangre, le hacemos el análisis genético y esa va a ser la manera de encontrar a la población en riesgo para los estudios de prevención. Colombia tiene una oportunidad única de regalarle al mundo una solución para la enfermedad de Alzheimer, tenemos que movilizarnos todos para lograr ese objetivo.