{"id":8916,"date":"2021-03-05T01:32:13","date_gmt":"2021-03-05T01:32:13","guid":{"rendered":"https:\/\/noti-america.com\/site\/repdom\/?p=8916"},"modified":"2021-03-05T01:34:50","modified_gmt":"2021-03-05T01:34:50","slug":"la-importancia-de-realizar-pruebas-geneticas-en-pacientes-con-cancer-de-colon-2","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/noti-america.com\/site\/repdom\/2021\/03\/05\/la-importancia-de-realizar-pruebas-geneticas-en-pacientes-con-cancer-de-colon-2\/","title":{"rendered":"La importancia de realizar pruebas gen\u00e9ticas en pacientes con c\u00e1ncer de colon"},"content":{"rendered":"

Noti-Am\u00e9rica (Rep\u00fablica Dominicana)<\/strong>
\nSanto Domingo,RD.<\/strong><\/p>\n

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A nivel mundial, el c\u00e1ncer de col\u00f3n afecta a 1,913,218 y el n\u00famero de decesos anuales es de 880,8222 personas (484,224 hombres y 396,598 mujeres).<\/em><\/p>\n

El 31 de marzo se conmemora el D\u00eda Mundial Contra el C\u00e1ncer de Colon, fecha en la que se hace referencia sobre la importancia de conocer las causas, los factores de riesgo, la detecci\u00f3n temprana y el tratamiento a tiempo de la enfermedad. Seg\u00fan La Sociedad Dominicana de Urolog\u00eda, esta patolog\u00eda en nuestro pa\u00eds ocupa el tercer lugar en las causas de muerte por c\u00e1ncer en hombres y mujeres. Aproximadamente el 25 % se diagnostican en etapa localizada, un 35 % en etapa localmente avanzada y cerca del 25 % como enfermedad avanzada.<\/p>\n

A pesar ser la tercera causa de muerte por c\u00e1ncer, los estudios cl\u00ednicos han demostrado una notable disminuci\u00f3n de mortalidad por c\u00e1ncer de colon gracias a las pruebas de tamizaje y a las herramientas para detectarlo a tiempo.<\/p>\n

Para la doctora dominicana, Brenda Jim\u00e9nez, quien forma parte del equipo de Cleveland Clinic Florida, es fundamental hacer pruebas gen\u00e9ticas a pacientes que tengan antecedentes familiares de p\u00f3lipos o c\u00e1ncer colorrectal. Pues, afirma que \u201ces causal de preocupaci\u00f3n todos aquellos pacientes que tienen en los familiares cercanos (de primer grado), como padres, hermanos y hermanas, antecedentes con esta enfermedad. Y m\u00e1s alarmante a\u00fan, si sus familiares fueron diagnosticados con c\u00e1ncer a una edad m\u00e1s temprana de lo habitual (menor de 50 a\u00f1os)\u201d.<\/p>\n

A esto se le conoce como el s\u00edndrome de poliposis m\u00faltiple familiar, una enfermedad cong\u00e9nita a causa de un defecto en el gen de la poliposis adenomatosa del colon (APC). La mayor\u00eda de las personas heredan el gen de uno de los padres.<\/p>\n

Por lo tanto, para la gastroenter\u00f3loga, es fundamental identificar cu\u00e1les son los hallazgos cl\u00ednicos dentro del tumor que, en s\u00ed, puedan detectar la existencia del s\u00edndrome de Lynch (un trastorno de tipo gen\u00e9tico\/hereditario que aumenta el riesgo de padecer este tipo de c\u00e1ncer).<\/p>\n

Un estudio realizado por Cleveland Clinic Florida revela que las personas que tienen c\u00e1ncer de colon antes de los 50 a\u00f1os es menos del 0.5%. Sin embargo, cuando hay s\u00edndrome de Lynch esto aumenta 25 %, y hasta un 82 % a la edad de 70 a\u00f1os. Adem\u00e1s, de que tienen un 40 % de riesgo de tener un segundo c\u00e1ncer.<\/p>\n

Asimismo, \u201cen este estudio se analizaron 1,200 pacientes con c\u00e1ncer de colon antes de los 50 a\u00f1os. De estos pacientes, 16 % ten\u00edan una mutaci\u00f3n gen\u00e9tica, la mayor\u00eda con s\u00edndromes de Lynch, lo que demuestra que no basta con identificar a potenciales enfermos solo con su historial familiar. Pues, es importante verificar si existe una aglomeraci\u00f3n de m\u00faltiples c\u00e1nceres fuera del colon\u201d, afirma la especialista.<\/p>\n

Si se sospecha que una persona padece s\u00edndrome de Lynch, el especialista puede hacer una serie de preguntas sobre los antecedentes familiares con enfermedades de c\u00e1ncer colorrectal, endometrio u otros tipos de c\u00e1ncer. A su vez, pueden realizarse algunas pruebas complementarias, como el examen de inmunohistoqu\u00edmica y de inestabilidad de microsat\u00e9lites y un an\u00e1lisis gen\u00e9tico que busca cambios en los genes que indiquen s\u00edndrome de Lynch.<\/p>\n

Un punto clave para la doctora Jim\u00e9nez es realizar las pruebas gen\u00e9ticas a todos los pacientes con c\u00e1ncer de colon, de manera universal, sin importar la edad, ni bas\u00e1ndose solamente en lo que se encuentre dentro del tumor. \u201cTradicionalmente se efectuaban pruebas basadas en los criterios fenot\u00edpicos. Ya sea por la historia familiar, la edad del diagnosticado o el fenotipo del tumor, y se realizaba el testeo a un solo gen o a un n\u00famero limitado. Con la evoluci\u00f3n de las pruebas gen\u00e9ticas, se ha desarrollado la secuenciaci\u00f3n de nueva generaci\u00f3n, gracias a esto, se pueden encontrar hasta 34 genes de los c\u00e1nceres m\u00e1s comunes\u201d.<\/p>\n

La explicaci\u00f3n es simple, al tener m\u00faltiples adenomas colorrectales, el riesgo de contraer c\u00e1nceres hereditarios diferentes aumenta con la cantidad de p\u00f3lipos que tengamos en nuestro organismo. As\u00ed lo demuestra el estudio elaborado por Cleveland Clinic Florida. \u201cSe trataron a cerca de 4,000 pacientes y se pudo observar que la prevalencia de mutaciones gen\u00e9ticas en enfermos que tienen 10 o m\u00e1s p\u00f3lipos de manera acumulativa, es hasta 5 %. Esto obviamente va aumentando con la cantidad n\u00famero de p\u00f3lipos que se encuentren\u201d, afirm\u00f3 la doctora.<\/p>\n

En Rep\u00fablica Dominicana, el 80 % de los pacientes diagnosticados con la enfermedad no cuentan con un historial familiar relacionado a este tipo de c\u00e1ncer, sin embargo, es importante tener presente que, si alg\u00fan pariente tiene c\u00e1ncer colorrectal, o si padece ciertas afecciones hereditarias como poliposis adenomatosa, debe estar alerta y visitar al m\u00e9dico especialista de manera regular, preferiblemente, antes de los 50 a\u00f1os, y realizarse los ex\u00e1menes necesarios para descartar el desarrollo eventual de esta enfermedad.<\/p>\n

A nivel mundial, la enfermedad afecta a 1,913,218 y el n\u00famero de decesos anuales es de 880,8222 personas (484,224 hombres y 396,598 mujeres).<\/p>\n

Informaci\u00f3n de Contacto:<\/strong>
\nVanessa Dur\u00e1n Mariz\u00e1n<\/strong>
\nel\u00e9fonos: (829) 644-8164\/829-874-3617<\/strong><\/p>\n

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