{"id":46563,"date":"2024-06-07T21:21:45","date_gmt":"2024-06-08T01:21:45","guid":{"rendered":"https:\/\/noti-america.com\/site\/principal\/?p=46563"},"modified":"2024-06-07T21:21:45","modified_gmt":"2024-06-08T01:21:45","slug":"9-de-junio-dia-mundial-de-la-enfermedad-de-batten","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/noti-america.com\/site\/principal\/2024\/06\/07\/9-de-junio-dia-mundial-de-la-enfermedad-de-batten\/","title":{"rendered":"9 de junio, D\u00eda Mundial de la Enfermedad de Batten"},"content":{"rendered":"<p>NOTI-AMERICA | COLOMBIA<\/p>\n<p>La enfermedad de Batten (CLN2) es un trastorno gen\u00e9tico en el que las neuronas se degeneran con el tiempo y de manera progresiva causando un deterioro irreparable sobre el sistema nervioso de los ni\u00f1os<sup>.<\/sup>\u00a0Recientemente un grupo de investigadores colombianos participaron de un estudio de caracterizaci\u00f3n de los ni\u00f1os con esta patolog\u00eda poco frecuente. El estudio cont\u00f3 con 36 pacientes de los cuales 10 fueron colombianos. De los cinco pa\u00edses analizados por los expertos, Colombia fue el segundo de mayor participaci\u00f3n.<\/p>\n<p>Dentro de los principales hallazgos se identific\u00f3 que para Am\u00e9rica Latina 1 a 3 ni\u00f1os tienen CLN2 por cada 100 mil nacimientos.\u00a0Adem\u00e1s, el 56% de los pacientes comenzaron a experimentar s\u00edntomas entre los 18 meses y los 5 a\u00f1os de vida.<sup>\u00a0<\/sup><\/p>\n<p>Adicionalmente, el estudio mostr\u00f3 que en la mayor\u00eda de los casos identificados, el 100% de los ni\u00f1os tuvo alg\u00fan trastorno del lenguaje, el 90% present\u00f3 anomal\u00edas en su movimiento y el 80% experiment\u00f3 convulsiones.<\/p>\n<p>De acuerdo a los expertos, la enfermedad de Batten es una patolog\u00eda en la que la mayor\u00eda de ni\u00f1os terminan en cama y sin posibilidad de comunicarse.\u00a0Es una enfermedad agresiva que se considera adem\u00e1s la principal causa de demencia infantil. Algunos de los pacientes tambi\u00e9n experimentan la p\u00e9rdida completa de su visi\u00f3n.<\/p>\n<p>Para el doctor Mauricio Espitia m\u00e9dico neuropediatra del HOMI, mag\u00edster en epidemiolog\u00eda y uno de los principales investigadores del estudio, la enfermedad de Batten es dif\u00edcil de estudiar en el pa\u00eds porque hay muy pocos ni\u00f1os identificados. Se estima que en Colombia podemos tener 0.5 ni\u00f1os por cada 100 mil nacidos con la enfermedad. Todav\u00eda no hemos podido llegar a un estimado m\u00e1s preciso. Asimismo, es una condici\u00f3n de dif\u00edcil diagn\u00f3stico que se confunde con otras patolog\u00edas por lo que siempre se requieren ex\u00e1menes especializados, puntualiz\u00f3.<\/p>\n<p><strong>Diagn\u00f3stico temprano: Tarea de todos <\/strong><\/p>\n<p>Existen varios signos de alarma que pueden llevar a sospechar la presencia de la enfermedad de Batten en un ni\u00f1o. El desarrollo normal de las primeras palabras seguido por una ralentizaci\u00f3n o estancamiento del lenguaje, la dificultad para adquirir nuevas palabras o progresar hacia la combinaci\u00f3n de palabras en compa\u00f1\u00eda de crisis epil\u00e9pticas y movimientos anormales al desplazarse son razones suficientes para considerar la realizaci\u00f3n de m\u00e1s estudios.\u00a0Hoy en d\u00eda no existe una cura para esta enfermedad, pero s\u00ed un tratamiento para ayudar a detener la progresi\u00f3n de esta.\u00a0 Por esto, la importancia del diagn\u00f3stico temprano para proveer a los ni\u00f1os y su familia m\u00e1s tiempo con calidad de vida.<\/p>\n<p>El doctor Espitia recomienda que \u201csi bien existen muchos tipos de epilepsia con diversas caracter\u00edsticas solo viendo al ni\u00f1o y con los ex\u00e1menes convencionales resulta dif\u00edcil ponerle nombre a la enfermedad que lo est\u00e1 provocando. Cuando tenemos un paciente con una epilepsia dif\u00edcil de controlar, que no tiene otra explicaci\u00f3n y que adem\u00e1s va acompa\u00f1ada con el retraso o p\u00e9rdida de capacidades podemos estar ante una epilepsia de origen gen\u00e9tico. No necesariamente corresponde a la enfermedad de Batten, pero los paneles gen\u00e9ticos son fundamentales pues se analizan m\u00e1s de 200 enfermedades al tiempo\u201d.<\/p>\n<p>En Colombia la Fundaci\u00f3n Colombiana para Enfermedades Hu\u00e9rfanas (FUNCOLEHF) provee apoyo a familias atravesando por el diagn\u00f3stico de Batten. De acuerdo con Martha Herrera \u201cSabemos que el camino hacia el diagn\u00f3stico de los ni\u00f1os es largo, pero no imposible. Nuestro sistema de salud actual cubre los ex\u00e1menes diagn\u00f3sticos y ante la sospecha deben ser solicitados. Queremos hacer un llamado a las familias y cuidadores para que observen a los ni\u00f1os con detenimiento y est\u00e9n alerta. Hoy en d\u00eda todos tenemos la posibilidad de grabar los episodios que consideremos sospechoso para mostr\u00e1rselo al personal m\u00e9dico. A los profesionales de la salud e incluso a los profesores tener claras las se\u00f1ales de alarma puede hacer la diferencia en el diagn\u00f3stico de un ni\u00f1o\u201d finaliz\u00f3.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>NOTI-AMERICA | COLOMBIA La enfermedad de Batten (CLN2) es un trastorno gen\u00e9tico en el que las neuronas se degeneran con el tiempo y de manera progresiva causando un deterioro irreparable sobre el sistema nervioso&#46;&#46;&#46;<\/p>\n","protected":false},"author":135,"featured_media":46564,"comment_status":"","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"image","meta":{"_acf_changed":false,"rop_custom_images_group":[],"rop_custom_messages_group":[],"rop_publish_now":"initial","rop_publish_now_accounts":{"facebook_10219548024599422_1632221337088128":"","twitter_242054905_242054905":""},"rop_publish_now_history":[],"rop_publish_now_status":"pending","footnotes":""},"categories":[48],"tags":[],"class_list":["post-46563","post","type-post","status-publish","format-image","has-post-thumbnail","hentry","category-salud","post_format-post-format-image"],"acf":[],"yoast_head":"<!-- This site is optimized with the Yoast SEO Premium plugin v24.9 (Yoast SEO v27.2) - 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