{"id":24430,"date":"2023-02-28T23:19:11","date_gmt":"2023-03-01T03:19:11","guid":{"rendered":"https:\/\/noti-america.com\/site\/principal\/?p=24430"},"modified":"2023-02-28T23:19:11","modified_gmt":"2023-03-01T03:19:11","slug":"la-valentia-de-enfrentarse-a-las-enfermedades-raras","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/noti-america.com\/site\/principal\/2023\/02\/28\/la-valentia-de-enfrentarse-a-las-enfermedades-raras\/","title":{"rendered":"La valent\u00eda de enfrentarse a las enfermedades raras"},"content":{"rendered":"

NOTI AMERICA.COM |COLOMBIA<\/p>\n

A pesar de convivir en medio de terap\u00edas, medicamentos y cl\u00ednicas, Mar\u00eda Mercedes Carrasquilla \u00a0no deja de vivir con una sonrisa, una sonrisa por dos: la suya, y la que representa de su hija Elena, pero esto no siempre fue as\u00ed. Hace ya varios a\u00f1os, ella y su familia aprendieron a vivir con m\u00e1s coraje, m\u00e1s fortaleza, pero tambi\u00e9n m\u00e1s amor, luego de notar desde los primeros meses de Elena, anomal\u00edas en su desarrollo.<\/p>\n

Su proceso, al igual que el de miles de personas que hacen parte de esta comunidad un tanto olvidada de pacientes con enfermedades raras, inici\u00f3 con la visita a especialistas m\u00e9dicos de todas las ramas y conocimientos, quienes al encontrarse con un cuadro marcado por la ausencia del habla y la p\u00e9rdida de movimientos de las manos, que poco a poco olvidaron su prop\u00f3sito, diagnosticaron autismo; un dictamen con el que Elena convivi\u00f3 hasta cumplir los siete a\u00f1os. Sin embargo, tiempo despu\u00e9s, una inconsistencia en los criterios de su primera evaluaci\u00f3n, hizo necesario repetir algunos an\u00e1lisis, por los cuales Elena fue diagnosticada con S\u00edndrome de Rett, una enfermedad hu\u00e9rfana que avanzaba sigilosamente y les arrebat\u00f3 siete a\u00f1os valiosos de su vida, en los que se habr\u00eda podido mitigar las manifestaciones de esta patolog\u00eda.<\/p>\n

\u201cEl s\u00edndrome de Rett es una mutaci\u00f3n gen\u00e9tica poco frecuente que afecta en su mayor\u00eda, el desarrollo cerebral de las ni\u00f1as. Aparentemente, en los primeros meses se evidencia un desarrollo normal, pero entre los seis meses y los tres a\u00f1os se detiene el desarrollo y empiezan a aparecer dificultades para combinar ejercicios musculares, se pierde la movilidad de las manos, aparecen movimientos repetitivos como el reflejo de lavado de manos, y se presenta una incapacidad total o parcial para comunicarse. As\u00ed mismo, la discapacidad intelectual, los problemas respiratorios, trastornos de crecimiento y desordenes de sue\u00f1o, son otras de las manifestaciones de esta enfermedad poco com\u00fan, que como muchas otras hace parte de las 2.247<\/strong> reconocidas como hu\u00e9rfanas en Colombia\u201d, afirma el doctor Ricardo Medina, asesor m\u00e9dico de FECOER<\/strong>.<\/p>\n

La vida de Elena y de su familia sin duda alguna cambi\u00f3 dr\u00e1sticamente, pero a pesar de su panorama, se han empoderado y apropiado de sus condiciones especiales con valent\u00eda, para seguir su vida con la mayor normalidad posible, tratando de vencer las barreras m\u00e9dicas, sociales, culturales y de acceso, donde Mar\u00eda Mercedes reconoce que su principal obst\u00e1culo ha sido el desconocimiento por parte de los equipos m\u00e9dicos, ocasionando un retraso en el diagn\u00f3stico y la p\u00e9rdida de tiempo indispensable.<\/p>\n

\u201cOtra de las grandes barreras que hemos vivido, ha sido la falta de inclusi\u00f3n. De la misma forma en la que me he encontrado personas muy amorosas en el camino, tambi\u00e9n he tenido que escuchar comentarios poco emp\u00e1ticos, de personas que hablan por hablar, sin saber lo que le pasa a mi hija. La inclusi\u00f3n viene desde casa y como sociedad debemos crear m\u00e1s espacios donde los ni\u00f1os puedan interactuar y conocer a personas con necesidades especiales. Creo que la inclusi\u00f3n m\u00e1s all\u00e1 de t\u00e9rminos y pronombres, es saber convivir y respetar a quienes pasan por una situaci\u00f3n particular, para ayudarlos a que se sientan parte activa de la comunidad\u201d, comenta Mar\u00eda Mercedes.<\/p>\n

Hoy en d\u00eda, a pesar de no tener avances en su comunicaci\u00f3n, Elena y su familia est\u00e1n enfocadas en conservar la mayor parte de sus logros a trav\u00e9s de terapias de comunicaci\u00f3n alternativa y aumentativa, terapias f\u00edsicas y de fonoaudiolog\u00eda que le permitan mejorar su calidad de vida. Ella, como miles de personas hace parte de esta comunidad afectada por enfermedades cr\u00f3nicas y debilitantes que amenazan la vida, y que a pesar de presentarse en 1 de cada 5.000 personas o menos, afectan entre el 3,5% y el 5,9% de la poblaci\u00f3n mundial; lo que quiere decir que, aun siendo infrecuentes, afectan a muchos. De esta manera, a nivel global, 300 millones de personas, el equivalente a la poblaci\u00f3n de Estados Unidos, han sido diagnosticados con alguna\u00a0 enfermedad rara.<\/p>\n

Llevado al plano nacional, de acuerdo con el Ministerio de Salud y Protecci\u00f3n Social, en Colombia han sido identificadas 80.417 personas con enfermedades raras, aunque se estima que m\u00e1s de 2 millones pueden estar conviviendo con estas condiciones. Estas patolog\u00edas desafortunadamente son de dif\u00edcil diagn\u00f3stico, pues el 72% son cong\u00e9nitas y el 70% empiezan a dar sus primeras se\u00f1ales en la infancia. En los casos donde existe un diagn\u00f3stico y se deriva en un tratamiento, en ocasiones, este puede ser de dif\u00edcil acceso teniendo en cuenta las condiciones sociales, econ\u00f3micas e incluso geogr\u00e1ficas de decenas de pacientes, acentuando la problem\u00e1tica en las familias que se encuentran en zonas apartadas con un acceso limitado, o casi nulo al sistema de salud.<\/p>\n

El pr\u00f3ximo 28 de febrero se conmemorar\u00e1 el D\u00eda Mundial de las Enfermedades Raras. En esta fecha la comunidad de pacientes levantar\u00e1 la voz para promover equidad en las oportunidades sociales, atenci\u00f3n m\u00e9dica y el acceso a diagn\u00f3sticos y terapias. Aunque esta conmemoraci\u00f3n es liderada por pacientes, todos, incluidos cuidadores, familias, profesionales de la salud, investigadores, m\u00e9dicos, legisladores, as\u00ed como representantes de la industria y el p\u00fablico en general, pueden participar en la creaci\u00f3n de conciencia y adoptar medidas para esta poblaci\u00f3n vulnerable que requiere atenci\u00f3n inmediata y urgente.<\/p>\n

Es por esto que, la Federaci\u00f3n Colombia de Enfermedades Raras (FECOER) llevar\u00e1 a cabo toda una programaci\u00f3n para visibilizar el prop\u00f3sito de esta conmemoraci\u00f3n:<\/p>\n

Barranquilla <\/strong><\/p>\n