Nota de Prensa<\/p>\n
\u2981 En Ecuador se consideran enfermedades raras a las que afectan a una de cada 10.000 personas. En otras partes del mundo, esta definici\u00f3n var\u00eda entre 1 en 2500 a 1 en 100.000.<\/p>\n
\u2981 Seg\u00fan la Organizaci\u00f3n Mundial de la Salud, existen cerca de 7.000 enfermedades raras en el mundo que afectan al 7 al 10% de la poblaci\u00f3n mundial. En Ecuador, no ha habido una actualizaci\u00f3n del registro de 106 enfermedades raras del Ministerio de Salud en los \u00faltimos a\u00f1os.<\/p>\n
\u2981 Se estima que m\u00e1s de 1 mill\u00f3n de personas en Ecuador sufren de alg\u00fan tipo de enfermedad rara o hu\u00e9rfana.<\/p>\n
Ecuador, 15 febrero de 2022.- El 28 de febrero se conmemora el D\u00eda Mundial de las Enfermedades Raras con el fin de crear conciencia y ayudar a las personas que padecen alguna de estas condiciones. \u00bfPor qu\u00e9 el 28 de febrero? porque el mes de febrero, dependiendo del a\u00f1o, puede ser bisiesto o no. Una fecha simb\u00f3lica, que representa algo poco com\u00fan.<\/p>\n
A pesar de ser llamadas raras, afectan a un n\u00famero importante de la poblaci\u00f3n general. Aproximadamente 300 millones de personas viven con una enfermedad rara en el mundo; hacerlas visibles es fundamental para generar conciencia social e impulsar un tratamiento oportuno y acertado. Con la iniciativa #RaraEsNoConocerlas, se busca lograr este objetivo en beneficio de los pacientes y sus familias.<\/p>\n
En Ecuador se consideran a las enfermedades raras como aquellas potencialmente mortales y debilitantes a largo plazo, de baja prevalencia y alta complejidad y constituyen un conjunto amplio y variado de trastornos que se caracterizan por ser cr\u00f3nicos. Aunque existen recursos terap\u00e9uticos para muchas de ellas, el acceso a la atenci\u00f3n m\u00e9dica y a las terapias disponibles para estos pacientes es a\u00fan limitado.<\/p>\n
\u00bfQu\u00e9 enfermedades raras existen? Algunas de estas son:<\/p>\n
La Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) es una rara e irreversible enfermedad gen\u00e9tica, que afecta a 1 de cada 3.300 ni\u00f1os en el mundo y es una de las formas m\u00e1s severas de distrofia muscular. Afecta principalmente a los varones y se suele diagnosticar en los primeros 5 a\u00f1os de vida. En Ecuador no se conoce con exactitud el n\u00famero de casos de DMD.<\/p>\n
Para Edwin Gavilanes de la Fundaci\u00f3n Ariel Chicho Gavilanes, el entorno familiar es clave para animar a los pacientes con DMD y acompa\u00f1arlos en su lucha diaria, \u201ccontar con el respaldo de especialistas y de otras familias que conviven con la enfermedad, es un soporte clave en el impacto emocional que tiene el avance de la enfermedad y las limitaciones que conlleva\u201d.
\nLa Deficiencia de AADC es un trastorno neurol\u00f3gico gen\u00e9tico que padecen alrededor de 135 ni\u00f1os en todo el mundo. Se considera una enfermedad extremadamente rara que afecta la producci\u00f3n de importantes neurotransmisores, fundamentales para la vida diaria, como la dopamina y serotonina. Esto dificulta la comunicaci\u00f3n entre las neuronas, impactando en el desarrollo motor y la conducta de los ni\u00f1os. Esta enfermedad genera grandes dificultades en los ni\u00f1os para moverse, hablar o interactuar con su entorno. La edad de aparici\u00f3n de los s\u00edntomas iniciales var\u00eda desde el per\u00edodo neonatal hasta los 12 meses de edad (media 2-3 meses).
\nEl S\u00edndrome de Quilomicronemia Familiar (FCS) es una enfermedad de origen gen\u00e9tico, que impide que el organismo absorba las grasas (triglic\u00e9ridos), dejando al paciente d\u00e9bil pues limita la nutrici\u00f3n por la restricci\u00f3n de grasas y, seg\u00fan la gravedad, compromete la vida del paciente. Se estima que una persona en 1 mill\u00f3n puede verse afectada por la enfermedad. La FCS puede manifestarse en varios momentos de la vida, desde la ni\u00f1ez hasta la edad adulta.
\nLa Amiloidosis Hereditaria asociada por Transtiretina (AhTTR) es una enfermedad rara y progresiva. Se manifiesta entre los 30 y 40 a\u00f1os. Se debe a un cambio en el gen que sintetiza la prote\u00edna Transtiretina. Sus s\u00edntomas afectan a diversas partes del cuerpo, incluyendo el de los sistemas nervioso, cardiovascular, digestivo, entre otros. Al ser una patolog\u00eda que se manifiesta de distintas formas en cada paciente, los s\u00edntomas pueden ser muy variados e inicialmente generales como n\u00e1useas, v\u00f3mitos, p\u00e9rdida de peso, sudoraci\u00f3n excesiva, diarreas o constipaci\u00f3n, adormecimiento y p\u00e9rdida de sensibilidad en los pies, etc., lo que dificulta su diagn\u00f3stico.
\n\u00bfExiste tratamiento o cura para estas enfermedades?
\nEl 72% de las enfermedades raras son gen\u00e9ticas y el 70% de las enfermedades gen\u00e9ticas raras comienzan en la infancia. En la actualidad, para estas patolog\u00edas de origen gen\u00e9tico no existe una cura, solo tratamientos que ayudan a mejorar la calidad de vida de los pacientes. Algunos cient\u00edficos expertos en este tema consideran que esto est\u00e1 cambiando a trav\u00e9s del uso de la terapia g\u00e9nica que ha supuesto una revoluci\u00f3n en la manera de abordar el tratamiento de este tipo de enfermedades.
\nLas terapias g\u00e9nicas son un conjunto de t\u00e9cnicas que tiene el fin de tratar enfermedades raras corrigiendo el defecto gen\u00e9tico del paciente. En la mayor\u00eda de los casos, consiste en introducir una copia sana de un gen defectuoso en las c\u00e9lulas de la persona.
\nSeg\u00fan Juan Carlos Pozo, m\u00e9dico especialista en gen\u00e9tica cl\u00ednica, el desconocimiento de estas enfermedades, por parte de los profesionales de salud, ocasiona que exista un atraso aproximado de 5 a\u00f1os en el diagn\u00f3stico, adem\u00e1s de un escaso asesoramiento a pacientes, y en muchos casos, secuelas permanentes por la falta de tratamiento oportuno. Todo esto genera un aumento considerable de indicadores de discapacidad y de mortalidad, adem\u00e1s de gastos econ\u00f3micos excesivos para el paciente y sus familiares, afectando por tal motivo, la calidad de vida de las personas que sufren estas condiciones. La conciencia en torno a las enfermedades raras en el pa\u00eds, la creaci\u00f3n de fundaciones que acompa\u00f1an a los pacientes y a sus familias, adem\u00e1s de un diagn\u00f3stico y tratamientos oportunos, resultar\u00e1 en una mejor calidad de vida para quienes padecen de una de este tipo de enfermedades, as\u00ed como para su c\u00edrculo cercano.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"
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