{"id":15023,"date":"2021-06-27T21:48:27","date_gmt":"2021-06-27T21:48:27","guid":{"rendered":"https:\/\/noti-america.com\/site\/ecuador\/?p=15023"},"modified":"2021-06-27T21:54:43","modified_gmt":"2021-06-27T21:54:43","slug":"analizar-los-genes-de-una-persona-puede-apoyar-la-prevencion-de-enfermedades-y-tratamientos-personalizados","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/noti-america.com\/site\/ecuador\/2021\/06\/27\/analizar-los-genes-de-una-persona-puede-apoyar-la-prevencion-de-enfermedades-y-tratamientos-personalizados\/","title":{"rendered":"Analizar los genes de una persona puede apoyar la prevenci\u00f3n de enfermedades y tratamientos personalizados"},"content":{"rendered":"<p>REDACCI\u00d3N NOTI AM\u00c9RICA (ECUADOR)<\/p>\n<h3 class=\"entry-title\" style=\"text-align: center\"><strong>Acercando los datos de la medicina gen\u00f3mica a la historia cl\u00ednica<\/strong><\/h3>\n<p style=\"text-align: justify\">\u00bfSab\u00edas que\u00a0analizar los genes de una persona puede apoyar la prevenci\u00f3n de enfermedades y los tratamientos personalizados? \u00bfCu\u00e1les son las terminolog\u00edas para la identificaci\u00f3n\u00a0de los genes humanos?\u00a0Estos y otros aspectos de estandarizaci\u00f3n son importantes en la\u00a0gen\u00f3mica.\u00a0Te contamos m\u00e1s\u00a0en este post sobre medicina gen\u00f3mica.<\/p>\n<h3 class=\"entry-title\"><\/h3>\n<div style=\"width: 1335px\" class=\"wp-caption alignnone\"><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" src=\"https:\/\/blogs.iadb.org\/salud\/wp-content\/uploads\/sites\/15\/2021\/06\/medicina-genomica-genetica.jpg\" alt=\"medicina genomica genetica\" width=\"1325\" height=\"790\" \/><p class=\"wp-caption-text\">medicina genomica genetica<\/p><\/div>\n<h2 style=\"text-align: justify\"><strong>Gen\u00f3mica\u00a0y medicina personalizada<\/strong><\/h2>\n<p style=\"text-align: justify\">Mar\u00eda es una\u00a0joven\u00a0madre\u00a0con antecedente familiar de c\u00e1ncer de seno. De\u00a0forma preventiva,\u00a0ha decidido realizarse un examen gen\u00f3mico.\u00a0Sus\u00a0resultados\u00a0identifican\u00a0variantes\u00a0en\u00a0algunos de\u00a0sus genes,\u00a0informaci\u00f3n\u00a0que\u00a0le permitir\u00e1\u00a0tomar\u00a0acciones preventivas de forma temprana,\u00a0para reducir el riesgo de un c\u00e1ncer de\u00a0seno. Mar\u00eda sabe que\u00a0<a href=\"https:\/\/seom.org\/seomcms\/images\/stories\/recursos\/sociosyprofs\/comunicaciones\/tenerife\/ix_tenerife052.pdf\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\">entre el 5% y 10%\u00a0de las mujeres con\u00a0estas\u00a0anomal\u00edas est\u00e1n en riesgo<\/a>.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify\">En otro lugar, el cardi\u00f3logo de Juan\u00a0ha\u00a0recibido\u00a0una alerta de su paciente previo a un procedimiento\u00a0de\u00a0vasos sangu\u00edneos.\u00a0Luego de\u00a0realizar un<a href=\"https:\/\/www.ncbi.nlm.nih.gov\/books\/NBK132199\/\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\">\u00a0\u00a0examen de farmacogen\u00f3mica<\/a>\u00a0se\u00a0han\u00a0identificado\u00a0bajos niveles metab\u00f3licos\u00a0de\u00a0una enzima.\u00a0Dado que este evento implica\u00a0un riesgo para\u00a0la\u00a0cirug\u00eda, el cardi\u00f3logo actualiza el plan de medicamentos para\u00a0la realizaci\u00f3n del\u00a0procedimiento\u00a0y minimizar\u00a0los riesgos de la intervenci\u00f3n de Juan.<\/p>\n<h3 style=\"text-align: justify\"><strong>C\u00f3mo\u00a0la medicina gen\u00f3mica\u00a0<\/strong><strong>ayuda a personas como\u00a0Juan y Maria<\/strong><\/h3>\n<p style=\"text-align: justify\">En ambos casos, el\u202f<strong>an\u00e1lisis gen\u00f3mico<\/strong>\u202fidentific\u00f3\u00a0variantes gen\u00e9ticas\u00a0que aumentan la\u00a0predisposici\u00f3n a\u00a0sufrir\u00a0ciertas\u00a0enfermedades.\u00a0Estos\u00a0an\u00e1lisis\u00a0buscan\u00a0apoyar\u00a0la prevenci\u00f3n y adaptar\u00a0posibles\u00a0tratamientos, lo que se conoce como medicina personalizada.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify\">El\u202f<strong>an\u00e1lisis gen\u00f3mico<\/strong>\u00a0es de\u00a0gran utilidad para el control, prevenci\u00f3n y tratamiento de enfermedades.\u00a0La informaci\u00f3n del genoma permite identificar c\u00f3mo se encuentran asociados estos componentes con enfermedades o predisposici\u00f3n a las mismas.\u00a0La complejidad de la gesti\u00f3n de la informaci\u00f3n gen\u00f3mica est\u00e1 dada, entre otros, por el volumen de su contenido\u00a0y\u00a0sus\u00a0distintos componentes.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify\">Un estudio gen\u00f3mico se basa en\u00a0la\u00a0identificaci\u00f3n\u00a0de\u00a0las variantes de\u00a0los genes\u00a0de cada persona, los cuales\u00a0se encuentran\u00a0codificados en secuencias de\u00a0ADN\u00a0empaquetados en\u00a023 pares de\u00a0cromosomas\u00a0en el n\u00facleo de\u00a0cada c\u00e9lula.\u00a0<a href=\"https:\/\/www.genome.gov\/about-genomics\/fact-sheets\/A-Brief-Guide-to-Genomics\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\">Se estima que el ser humano tiene\u00a0aproximadamente\u00a022.000 genes<\/a>\u00a0los\u00a0cuales\u00a0codifican para distintas prote\u00ednas\u00a0que\u00a0est\u00e1n involucradas en distintos\u00a0procesos y funciones dentro del organismo.<\/p>\n<h4 style=\"text-align: justify\"><strong>Datos\u00a0Gen\u00f3micos\u00a0y la\u00a0Historia Cl\u00ednica Electr\u00f3nica<\/strong><\/h4>\n<p style=\"text-align: justify\">La reducci\u00f3n en los costos y\u00a0el aumento\u00a0en el uso\u00a0de la secuenciaci\u00f3n de\u00a0pr\u00f3xima generaci\u00f3n\u00a0han\u00a0permitido\u00a0que este tipo de an\u00e1lisis\u00a0sean cada vez m\u00e1s accesibles.\u00a0De\u00a0esa manera,\u00a0el profesional tratante\u00a0podr\u00eda,\u00a0desde la Historia Cl\u00ednica Electr\u00f3nica del\u00a0paciente, acceder a los resultados de las pruebas de secuenciaci\u00f3n gen\u00f3mica, al igual que hoy\u00a0accede\u00a0a\u00a0los\u00a0resultados\u00a0de laboratorio o a los reportes\u00a0de im\u00e1genes\u00a0m\u00e9dicas.\u00a0 Este tipo de experiencias\u00a0ya\u00a0se referencian en lugares como el\u00a0<a href=\"https:\/\/www.nationwidechildrens.org\/-\/media\/documents\/158054\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\">Nation\u00a0Wide\u00a0Children\u00b4s\u00a0Hospital,<\/a>\u00a0\u00a0uno de los hospitales pedi\u00e1tricos referentes en USA, en donde\u00a0se implementa la integraci\u00f3n de repositorios gen\u00f3micos con la\u00a0informaci\u00f3n\u00a0cl\u00ednica.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify\">La posibilidad de acceder a esta informaci\u00f3n, desaf\u00eda a las entidades de salud a resolver aspectos t\u00e9cnicos, \u00e9ticos y de seguridad para gestionar, almacenar, acceder e integrar los datos gen\u00f3micos de los pacientes con la informaci\u00f3n de la Historia Cl\u00ednica Electr\u00f3nica.<\/p>\n<h4 style=\"text-align: justify\"><strong>Necesidad de interoperabilidad\u00a0gen\u00f3mica<\/strong><\/h4>\n<p style=\"text-align: justify\">La<a href=\"https:\/\/publications.iadb.org\/es\/interoperabilidad-para-principiantes-la-base-de-la-salud-digital\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\" data-type=\"URL\" data-id=\"https:\/\/publications.iadb.org\/es\/interoperabilidad-para-principiantes-la-base-de-la-salud-digital\">\u00a0interoperabilidad<\/a>\u00a0es la capacidad de\u00a0los\u00a0sistemas de informaci\u00f3n\u00a0de\u00a0intercambiar\u00a0y utilizar\u00a0informaci\u00f3n\u00a0proveniente\u00a0de distintos\u00a0aplicativos y plataformas\u00a0inform\u00e1ticas.\u00a0A nivel de\u00a0informaci\u00f3n\u00a0gen\u00f3mica, este desaf\u00edo\u00a0incluye\u00a0la definici\u00f3n de:<\/p>\n<ul style=\"text-align: justify\">\n<li>Acuerdos sint\u00e1cticos:\u00a0\u00a0orden y estructura\u00a0de los datos<\/li>\n<li>Acuerdos\u00a0sem\u00e1nticos:\u00a0terminolog\u00edas y cat\u00e1logos<\/li>\n<\/ul>\n<p style=\"text-align: justify\">Este tipo de acuerdos apoyan los procesos de recolecci\u00f3n, an\u00e1lisis, almacenamiento y acceso a gran escala de estos datos. De esa manera, es necesario avanzar en el uso de est\u00e1ndares que permitan la interoperabilidad entre los sistemas de historia cl\u00ednica electr\u00f3nica con repositorios de datos gen\u00f3micos.<\/p>\n<h4 style=\"text-align: justify\"><strong>Est\u00e1ndares\u00a0para la interoperabilidad\u00a0gen\u00f3mica<\/strong><\/h4>\n<p style=\"text-align: justify\">Existen distintos cat\u00e1logos o\u00a0terminolog\u00edas\u00a0que son utilizados\u00a0a nivel de\u00a0<strong>est\u00e1ndares sem\u00e1nticos<\/strong>\u00a0dentro del procesamiento de informaci\u00f3n gen\u00f3mica, algunos de ellos son:<strong>\u00a0<\/strong><\/p>\n<ul style=\"text-align: justify\">\n<li><a href=\"https:\/\/www.genenames.org\/\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\"><strong>HGNC o HUGO<\/strong><\/a><strong>,<\/strong>\u00a0es\u00a0un\u00a0cat\u00e1logo \u00fanico de\u00a0los\u202fgenes\u202fhumanos conocidos.\u00a0Se han asignado cerca de 28.000 s\u00edmbolos y nombres de genes humanos, incluyendo codificadores de prote\u00ednas.<\/li>\n<li><a href=\"https:\/\/www.ncbi.nlm.nih.gov\/snp\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\"><strong>dbSNP<\/strong><\/a><strong>,\u00a0<\/strong>es\u00a0una base de datos que cataloga las distintas variaciones\u00a0existentes para un gen, a cada una de estas variantes se les conoce como SNP.<\/li>\n<li><a href=\"https:\/\/varnomen.hgvs.org\/\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\"><strong>HGVS<\/strong><\/a><strong>,\u00a0<\/strong>es una nomenclatura para la descripci\u00f3n de las distintas variaciones de secuencias gen\u00f3micas.<\/li>\n<li>Otras terminolog\u00edas m\u00e1s conocidas en inform\u00e1tica m\u00e9dica, como\u00a0<a href=\"https:\/\/www.snomed.org\/snomed-ct\/case-studies\/binding-snomed-ct-and-genomic-data-for-cancer-care\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\"><strong>SNOMED CT<\/strong><\/a><strong>\u00a0\u00a0<\/strong>(terminolog\u00eda medica)<strong>\u00a0o\u00a0<\/strong><a href=\"https:\/\/loinc.org\/\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\"><strong>LOINC<\/strong><\/a><strong>\u00a0\u00a0<\/strong>(laboratorio\u00a0y observaciones)\u00a0tambi\u00e9n son \u00fatiles y necesarias, para apoyar las especificaciones de contexto en el intercambio de datos gen\u00f3micos.<\/li>\n<\/ul>\n<p style=\"text-align: justify\">A nivel\u00a0<strong>de estructura o sintaxis\u00a0interoperable en gen\u00f3mica<\/strong>,\u00a0los desaf\u00edos parten\u00a0desde el\u00a0procesamiento\u00a0y uso\u00a0de\u00a0los\u00a0distintos formatos\u00a0para el almacenamiento de la informaci\u00f3n\u00a0gen\u00f3mica,\u00a0hasta\u00a0la utilizaci\u00f3n de\u00a0<a href=\"https:\/\/www.nature.com\/articles\/s41525-020-0115-6\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\">formatos\u00a0interoperables\u00a0para gen\u00f3mica como los definidos\u00a0dentro de\u00a0HL7 FHIR.<\/a><\/p>\n<p style=\"text-align: justify\">Personas\u00a0como Maria o Juan,\u00a0podr\u00edan ser beneficiados por el uso de\u00a0la\u00a0medicina personalizada\u00a0haciendo uso de\u00a0la informaci\u00f3n\u00a0gen\u00f3mica\u00a0durante su proceso de\u00a0atenci\u00f3n.\u00a0\u00a0Finalmente, la informaci\u00f3n cl\u00ednica y gen\u00f3mica,\u00a0puede ser de gran utilidad\u00a0para\u00a0apoyar a\u00a0los profesionales\u00a0de salud en\u00a0la toma de decisiones\u00a0en\u00a0los tratamientos\u00a0y\u00a0en la\u00a0prevenci\u00f3n de distintas enfermedades.<\/p>\n<p><strong>Fuente: BID<\/strong><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>REDACCI\u00d3N NOTI AM\u00c9RICA (ECUADOR) Acercando los datos de la medicina gen\u00f3mica a la historia cl\u00ednica \u00bfSab\u00edas que\u00a0analizar los genes de una persona puede apoyar la prevenci\u00f3n de enfermedades y los tratamientos personalizados? \u00bfCu\u00e1les son&#46;&#46;&#46;<\/p>\n","protected":false},"author":17,"featured_media":15024,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"om_disable_all_campaigns":false,"rop_custom_images_group":[],"rop_custom_messages_group":[],"rop_publish_now":"initial","rop_publish_now_accounts":{"twitter_242054905_242054905":""},"rop_publish_now_history":[],"rop_publish_now_status":"pending","_uf_show_specific_survey":0,"_uf_disable_surveys":false,"footnotes":""},"categories":[35],"tags":[],"class_list":["post-15023","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-salud"],"acf":[],"aioseo_notices":[],"yoast_head":"<!-- This site is optimized with the Yoast SEO Premium plugin v24.9 (Yoast SEO v27.2) - 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