PKU: detección temprana, clave para prevenir daños neurológicos
NOTI-AMÉRICA | ECUADOR.
La fenilcetonuria (PKU), una enfermedad metabólica genética poco frecuente, registra en Ecuador una incidencia estimada de 1,53 casos por cada 100.000 recién nacidos, lo que equivale a aproximadamente un caso por cada 65.000 bebés, según datos del Programa Nacional de Tamizaje Neonatal del Ministerio de Salud Pública publicados en 2024. Aunque su prevalencia es baja, especialistas advierten que el diagnóstico oportuno es clave para prevenir complicaciones y mejorar la calidad de vida de los pacientes.
Esta condición impide que el organismo procese correctamente la fenilalanina, un aminoácido presente en alimentos ricos en proteínas, cuya acumulación puede causar daño neurológico irreversible si no se controla a tiempo. Por ello, el tratamiento se basa en una dieta estricta baja en esta sustancia, complementada con suplementos nutricionales especializados que permiten cubrir las necesidades del organismo.
Desde la Fundación Sembrando Huellas MACA se enfatiza la importancia de realizar el tamizaje neonatal en las primeras horas de vida y hasta un máximo de 28 días, así como de garantizar un manejo integral que incluya seguimiento continuo, acceso a nutrición especializada, atención multidisciplinaria y redes de apoyo. Expertos coinciden en que, con diagnóstico temprano y acompañamiento adecuado, las personas con PKU pueden desarrollarse plenamente y mejorar sus oportunidades de vida.
