NOTI-AMERICA.COM | ARGENTINA<\/p>\n
Un equipo internacional liderado por cient\u00edficos del Instituto de Investigaci\u00f3n Biom\u00e9dica de Bellvitge (Idibell) de l’Hospitalet de Llobregat (Barcelona) ha descubierto una nueva enfermedad neurol\u00f3gica ultrarrara por mutaciones de un gen que afecta de momento a trece personas en el mundo.<\/p>\n
El descubrimiento, publicado en la revista American Journal of Human Genetics, ha sido posible gracias a la secuenciaci\u00f3n del genoma y a la aplicaci\u00f3n de nuevas herramientas de gen\u00f3mica cl\u00ednica y algoritmos computacionales desarrollados por el equipo del Idibell.<\/p>\n
\u00abEs un tipo de enfermedad que afecta a la sustancia blanca del cerebro y estos pacientes tienen problemas al andar, cognitivos, de desarrollo o dismorfia facial\u00bb, ha explicado la directora del departamento de Neurometabolismo en Idibell, Aurora Pujol.<\/p>\n
El equipo internacional liderado por Pujol, tambi\u00e9n investigadora del Centro de Investigaci\u00f3n Biom\u00e9dica en Red de Enfermedades Raras (Ciberer), ha identificado mutaciones en el gen RPS6KC1 como causa de una nueva enfermedad gen\u00e9tica del neurodesarrollo.<\/p>\n
Las mutaciones se han detectado en trece personas de ocho familias de todo el mundo, sin parentesco entre ellas.<\/p>\n
Un caso de esta enfermedad ultrarrara corresponde a un paciente atendido en el Hospital Universitario de Bellvitge de l’Hospitalet de Llobregat.<\/p>\n
Pujol ha destacado que en los pr\u00f3ximos tiempos probablemente se incrementar\u00e1n los casos en el mundo, en el momento en el que la comunidad cient\u00edfica ha descubierto la enfermedad y la ha catalogado como tal.<\/p>\n
Si bien a\u00fan queda \u00ablejos\u00bb un eventual tratamiento, identificar la enfermedad \u00abes gran avance para mejorar el diagn\u00f3stico de los pacientes con enfermedades raras y da pistas para entender mejor la funci\u00f3n de este gen y otras cadenas de genes\u00bb, ha se\u00f1alado la investigadora.<\/p>\n
\u00abEl diagn\u00f3stico es el primer paso y para las familias es un alivio poner nombre y apellidos a su enfermedad\u00bb, porque a partir de ah\u00ed \u00abse pueden poner en contacto con otras familias y agruparse en asociaciones de pacientes para ayudarse entre ellos y a los cl\u00ednicos -los m\u00e9dicos que los atienden-, porque este es un trabajo de equipo\u00bb, ha afirmado Pujol.<\/p>\n
La investigadora ha explicado que dentro de una misma familia pueden haber casos muy dispares en cuanto a sintomatolog\u00eda, desde fetos que no pueden prosperar por las malformaciones hasta personas que desarrollan los problemas durante la vida.<\/p>\n
Las manifestaciones neurol\u00f3gicas de la enfermedad abarcan un amplio espectro de deterioro neurol\u00f3gico, que va desde formas cong\u00e9nitas graves e incompatibles con la vida hasta paraplejia esp\u00e1stica (contractura constante de las extremidades inferiores) y problemas en el neurodesarrollo graves o leves.<\/p>\n
Algunos pacientes pueden presentar \u00fanicamente un trastorno cognitivo o conductual sin afectaci\u00f3n motora.<\/p>\n
En el estudio, los cient\u00edficos han observado que la mayor\u00eda de los pacientes de la nueva enfermedad comparten manifestaciones cl\u00ednicas con los pacientes del s\u00edndrome de Coffin-Lowry.<\/p>\n
El s\u00edndrome de Coffin-Lowry, ya descrito a\u00f1os atr\u00e1s, es un trastorno gen\u00e9tico minoritario causado por la mutaci\u00f3n en otro miembro de la misma familia que RPS6KC1 (en este caso, el gen RPS6KA3), y se caracteriza por anomal\u00edas del crecimiento, dismorfolog\u00eda y discapacidad intelectual variable de leve a grave.<\/p>\n
En la investigaci\u00f3n han participado centros de investigaci\u00f3n y hospitales de todo el mundo (Espa\u00f1a, Estados Unidos, Italia, Alemania, Reino Unido, Ir\u00e1n, Finlandia, Estonia, Pakist\u00e1n y Turqu\u00eda), en un esfuerzo de colaboraci\u00f3n internacional.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"
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