NOTI-AMERICA.COM | ARGENTINA<\/p>\n
Un equipo del Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares (CNIC) espa\u00f1ol ha conseguido desarrollar una innovadora terapia g\u00e9nica para tratar una enfermedad del coraz\u00f3n rara que es devastadora en hombres j\u00f3venes.<\/p>\n
La ‘miocardiopat\u00eda arritmog\u00e9nica tipo 5’ (ARVC5) es una enfermedad gen\u00e9tica card\u00edaca rara y extremadamente letal, especialmente entre hombres j\u00f3venes, y carece actualmente de cura por lo que los tratamientos disponibles s\u00f3lo ofrecen soluciones paliativas, ha informado el CNIC en una nota de prensa difundida hoy.<\/p>\n
Ahora, un estudio dirigido por Enrique Lara-Pezzi, l\u00edder del grupo de Regulaci\u00f3n Molecular de la Insuficiencia Card\u00edaca del CNIC e investigador del Centro de Investigaci\u00f3n en Red de Enfermedades Cardiovasculares (CIBERCV) ha demostrado que la introducci\u00f3n de una versi\u00f3n sana de un gen (el TMEM43) directamente en las c\u00e9lulas card\u00edacas mejora significativamente la funci\u00f3n del coraz\u00f3n y prolonga la supervivencia de los ratones afectados por la enfermedad.<\/p>\n
La investigaci\u00f3n es el resultado de una colaboraci\u00f3n de m\u00e1s de diez a\u00f1os de un equipo cl\u00ednico liderado por Pablo Garc\u00eda-Pav\u00eda, del Hospital Puerta de Hierro Majadahonda (Madrid) y jefe del grupo de Miocardiopat\u00edas Hereditarias del CNIC, y un grupo b\u00e1sico-traslacional, liderado por el Dr. Lara-Pezzi, que ha permitido comprender mejor esta enfermedad y ofrecer alternativas eficaces para su tratamiento.<\/p>\n
Tras identificarse los primeros pacientes en Espa\u00f1a con esta enfermedad en el Hospital Puerta de Hierro, la colaboraci\u00f3n de ambos grupos permiti\u00f3 en 2019 la creaci\u00f3n del primer modelo que replicaba la enfermedad en animales y los investigadores han avanzado hasta desarrollar una terapia para tratar esta patolog\u00eda.<\/p>\n
La enfermedad est\u00e1 causada por mutaciones en ese gen y se caracteriza por arritmias graves y la muerte s\u00fabita, seg\u00fan el CNICm que ha precisado que es particularmente agresiva en varones j\u00f3venes, cuya esperanza de vida media es inferior a los 42 a\u00f1os.<\/p>\n
Aunque los ‘desfibriladores autom\u00e1ticos implantables’ (DAI) se utilizan para prevenir la muerte s\u00fabita, no existen tratamientos que frenen el avance de la enfermedad.<\/p>\n
En este estudio, cuyos resultados se han publicado en la revista Circulation Research, los investigadores del CNIC han dise\u00f1ado una terapia g\u00e9nica basada en ‘vectores virales adenoasociados’ (AAV), una plataforma segura para su uso en humanos, con el fin de introducir una copia funcional del mismo gen (TMEM43) en las c\u00e9lulas card\u00edacas de ratones.<\/p>\n
Los resultados obtenidos son prometedores, ya que la terapia no solo mejor\u00f3 la contracci\u00f3n del coraz\u00f3n y redujo la fibrosis, sino que tambi\u00e9n prolong\u00f3 significativamente la vida de los ratones tratados.<\/p>\n
Una \u00fanica dosis del tratamiento fue suficiente para prevenir las alteraciones el\u00e9ctricas y estructurales t\u00edpicas de la enfermedad, ha valorado el CNIC.<\/p>\n
\u201cEste avance nos acerca a una posible cura para esta devastadora enfermedad\u201d, ha explicado en la misma nota Laura Lalaguna, primera autora del estudio, y ha se\u00f1alado que al aumentar la cantidad de prote\u00edna ‘TMEM43’ sana en el coraz\u00f3n lograron contrarrestar los efectos t\u00f3xicos de la prote\u00edna mutada, mejorando la funci\u00f3n card\u00edaca y ralentizando la progresi\u00f3n de la enfermedad.<\/p>\n
Seg\u00fan Enrique Lara-Pezzi, el trabajo abre adem\u00e1s nuevas posibilidades terap\u00e9uticas para otras miocardiopat\u00edas hereditarias, un grupo de enfermedades para las que los tratamientos actuales contra la insuficiencia card\u00edaca a menudo resultan ineficaces.<\/p>\n
Este estudio, seg\u00fan el CNIC, marca un paso clave en la b\u00fasqueda de tratamientos m\u00e1s efectivos para enfermedades raras y podr\u00eda transformar el pron\u00f3stico de los pacientes afectados, aliviando la carga de las enfermedades card\u00edacas hereditarias y reduciendo la necesidad de un seguimiento m\u00e9dico constante, lo que beneficiar\u00eda tanto a los pacientes como a los sistemas de salud.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"
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